Sindrome di Kabuki: dalla linfoproliferazione cerebrale alla diagnosi con nuovo test

marzollo-fotoUno studio dai molteplici significati quello condotto dal dott. Antonio Marzollo e dalla dott.ssa Maria Caterina Putti della Clinica di Oncoematologia Pediatrica di Padova, grazie anche al sostegno della Fondazione Città della Speranza tramite l’iniziativa “Il Gusto per la Ricerca”. Pubblicato nel “Journal of Clinical Immunology” a fine maggio, l’articolo aggiunge nuovi tasselli alla comprensione della Sindrome di Kabuki, una malattia genetica rara (un caso ogni 32mila nati) caratterizzata da malformazioni congenite, deficit cognitivo e alta probabilità di sviluppare fenomeni autoimmuni.

L’indagine ha preso avvio dall’osservazione di una paziente di 9 anni che presentava una linfoproliferazione a livello cerebrale, ovvero una crescita abnorme delle cellule del sistema immunitario che, di conseguenza, invadono gli organi linfatici e cominciano a dare sintomatologia (nel caso specifico, frequenti crisi epilettiche). In particolare, il difetto immunitario causa sia l’alterazione dei meccanismi di controllo, che non funzionano o si rivelano poco efficaci, sia la riduzione della capacità di controllare le infezioni.

“La linfoproliferazione cerebrale, una rara e poco definita manifestazione di deficit immunitario, non era mai stata dimostrata prima in associazione alla Sindrome di Kabuki – precisa il dott. Marzollo –. Ora abbiamo chiarito meglio il contesto e possiamo sospettare tale patologia nei pazienti, anche se il quadro clinico non è completo”.

News-Sindrome-kabuki-CDSPer giungere a questo risultato, la paziente è stata sottoposta ad un esame genetico realizzato con tecniche innovative di next generation sequencing (sequenziamento massivo in parallelo), studiate in collaborazione con il dott. Davide Colavito, il dott. Stefano Sartori e il dott. Giuseppe Nicolò Fanelli.

“Partendo da un sospetto immunologico, grazie all’analisi genetica siamo potuti giungere alla diagnosi e dare, finalmente, alla famiglia una spiegazione del perché la bambina avesse un quadro clinico così grave”, aggiunge il medico.

Quali saranno i passi successivi? “Anzitutto, con questo studio abbiamo posto le basi per una riflessione più approfondita sul fatto che le manifestazioni immunologiche possono avere una base genetica, indipendentemente dalla Sindrome di Kabuki – osserva il dott. Marzollo –. Poi, con l’aiuto della dottoressa Silvia Bresolin del Laboratorio di Oncoematologia Pediatrica presso l’Istituto di Ricerca Pediatrica Città della Speranza, intendiamo potenziare le capacità diagnostiche e di trattamento dei pazienti con immunodeficienza primitiva. Grazie all’innovativa tecnica che stiamo definendo, Padova potrà diventare centro di riferimento in Veneto per la diagnosi di questi pazienti, che non dovranno più rivolgersi ad altre regioni. Infine, stiamo cercando di sensibilizzare i colleghi sulla crucialità di una diagnosi tempestiva per prevenire danno d’organo, infezioni ripetute o manifestazioni autoimmuni”.

Leggi lo studio:  https://rdcu.be/Q0rT

 



Articolo pubblicato: venerdì, 29 giugno 2018

2018-07-12T08:05:28+00:00