Scoperta una nuova alterazione genetica che individua un raro tumore congenito

I tumori congeniti e del primo anno di vita sono difficili da diagnosticare perché rari e difficili da curare perché spesso sono biologicamente molto aggressivi. Inoltre, non sempre è possibile utilizzare chemioterapia e radioterapia che potrebbero essere troppo tossiche in bambini così piccoli. ll rabdomiosarcoma, rappresenta il più frequente sarcoma dell’età pediatrica, e può colpire anche i bambini sotto l’anno di età. Le possibilità di guarigione di questi bambini sono inferiori rispetto a quelle dei bambini più grandi.

I ricercatori dell’Anatomia Patologica di Padova (prof. Rita Alaggio) e della Clinica di Oncoematologia Pediatrica (d.ssa Angelica Zin, prof. Gianni Bisogno) hanno identificato una nuova alterazione genetica capace di diagnosticare questo tipo di tumori. Il gruppo di Padova, in collaborazione con i ricercatori del Memorial Sloan Kettering Hospital di New York ha identificato uno specifico isotopo di rabdomiosarcoma infantile, con una alterazione genetica ricorrente, che coinvolge il gene VGLL2, finora mai identificata. Questo rabdomiosarcoma a cellule fusate presenta una prognosi particolarmente favorevole che farebbe sperare nella possibilità  di ridurre gli interventi chemioterapici in questi bambini.

Il ruolo di VGLL2 nel controllo dello sviluppo della muscolatura striata nell’ uomo apre la strada ad ulteriori ricerche sul meccanismo di sviluppo di queste neoplasie congenite, che rappresentano il crocevia tra l embriogenesi e l oncogenesi e che possono costituire un ambito adatto per lo sviluppo di terapie geniche.

http://www.primapress.it/index.php?option=com_k2&view=item&id=25729:rabdomiosarcoma-infantile-ricercatori-padovani-scoprono-alterazione-genetica-che-ne-permette-la-diagnosi&Itemid=1169

http://mattinopadova.gelocal.it/padova/cronaca/2016/02/19/news/padova-scoperto-gene-per-diagnosi-precoce-di-tumore-infantile-1.12984955

http://www.padovaoggi.it/cronaca/rabdomiosarcoma-infantile-studio-ricercatori-padova.html

 



Articolo pubblicato: lunedì, 22 febbraio 2016

2018-07-12T08:05:49+00:00