Un approccio multidisciplinare per ridurre le principali manifestazioni cliniche della Malattia Drepanocitica in età pediatrica

Dr.ssa Laura Sainati

Dr.ssa Laura Sainati

Dr.ssa Raffaella Colombatti

Dr.ssa Raffaella Colombatti

Da sapere: La Drepanocitosi, nota anche come Anemia Falciforme o Sickle Cell Disease, è la più comune malattia genetica a livello mondiale e rappresenta un problema sanitario emergente: ogni anno nascono nel mondo più di 300,000 bambini con Drepanocitosi. Questa malattia è molto diffusa nelle popolazioni dell’Africa, dell’India, Caraibi e bacino del Mediterraneo. In Europa negli ultimi anni si è assistito ad un aumento dei bambini affetti per cui è necessario organizzare dei servizi clinici multidisciplinari dedicati a questi piccoli. Nel 2006 l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), a causa del costante aumento dei bambini affetti da Drepanocitosi negli ultimi anni e del peso crescente della gestione di questa malattia sui sistemi sanitari, rilasciava il Rapporto “Sickle Cell Anemia” A59/9, che invitava i Sistemi Sanitari dei vari Stati a sviluppare politiche sanitarie dedicate a alla cura e alla ricerca nel settore della Drepanocitosi. Nel 2008 l’Assemblea Generale delle Nazioni Unite (ONU) ha definito il 19 Giugno di ogni anno “Giornata Mondiale della Drepanocitosi”, per richiamare l’attenzione su questa malattia.

Finalità del progetto: Il Gruppo Drepanocitosi della Clinica di Oncoematologia Pediatrica è nato nel 2006 proprio per prendersi cura di questi bambini e, negli ultimi anni, ha raccolto l’invito dell’OMS e dell’ONU organizzando una rete di assistenza multidisciplinare specifica per questi bambini, portando avanti linee di ricerca clinica per migliorare la loro salute e qualità di vita, convegni scientifici e riunioni con i medici del territorio ed eventi per sensibilizzare l’opinione pubblica (www.drepanoday.it).

Risultati attuali: Il finanziamento di un progetto da parte della Fondazione Città della Speranza ci ha permesso di organizzare a Padova un Centro per la diagnosi e la cura della Drepanocitosi. Attualmente il nostro Centro segue 102 bambini affetti da questa malattia fornendo loro assistenza specifica e continuativa (diagnosi; gestione degli aventi acuti in regime di ambulatorio, day hospital, ricovero; consulenza telefonica per supportare la gestione del paziente a domicilio o presso l’Ospedale più vicino a casa, riducendo gli accessi in ospedale; monitoraggio di complicanze d’organo a livello cerebrale, cardio-polmonare e renale). E’ stato pubblicato un libretto illustrato in tre lingue come ausilio alla comunicazione/informazione dei pazienti, dei genitori e dei loro educatori. I risultati scientifici del progetto sono stati pubblicati in 5 articoli su riviste internazionali e oggetto di 18 comunicazioni a Congressi nazionali ed Internazionali. Con questo nuovo progetto vorremmo assicurare ai bambini con Drepanocitosi un miglior trattamento, specialmente riguardo le complicanze cerebrali e polmonari, approfondendo dal punto di vista clinico e biologico le cause della vasculopatia ed il ruolo di alcuni fattori coagulativi nel causare queste manifestazioni; obiettivo finale è raggiungere un’efficace prevenzione delle complicanze che significa migliorare la cura e la qualità della vita dei pazienti.

Project Details:

Nome progetto: Un approccio multidisciplinare per ridurre le principali manifestazioni cliniche della Malattia Drepanocitica in età pediatrica.

Responsabile: Dr.ssa Raffaella Colombatti e Dr.ssa Laura Sainati

Psicologa: Dr.ssa Mara Montanaro
Data Manager: Dr.ssa Chiara Marin
Consulente Informatico: Dr. Franco Conte
Statistico: Dr. Simone Teso
Tecnico Neuroradiologia: Sig.ra Ofelia Carraro
Gruppi coinvolti nel progetto di ricerca:

  1. Servizio di Neurosonologia, Clinica di Neurologia, Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedale-Università degli Studi di Padova: Prof. Giorgio Meneghetti, P. Rampazzo;
  2. Servizio di Neuroradiologia, Azienda Ospedale-Università degli Studi di Padova: Dr. Renzo Manara;
  3. Servizio di Cardiologia Pediatrica, Dipartimento di Pediatria, Azienda Ospedale-Università degli Studi di Padova: Prof.ssa Ornella Milanesi, Dr.ssa E.Varotto, Dr. Nicola Maschietto,Dr.ssa S.Ricato;
  4. Gruppo di Studio sulla Coagulazione e Ambulatorio Malattia Drepanocitica Adulti, Clinica Medica II, Azienda Ospedale-Università degli Studi di Padova: Dr.ssa Maria Teresa Sartori, Dr. Emiliano De Bon, Dr.ssa A.Bertomoro;
  5. Servizio di Ematologia, Dipartimento di Medicina Interna e Sperimentale, Azienda Ospedaliera-Università degli Studi di Verona: Prof.ssa Lucia De Franceschi;
  6. Unità di Epidemiologia e Medicina di Comunità e Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Rare: Prof.ssa Paola Facchin, Dr.ssa Monica Mazzucato.