Una nuova pubblicazione su “Blood”

05E’ stato pubblicato su Blood un articolo sulle Leucemie Mieloidi acute del gruppo di lavoro del Prof. Giuseppe Basso presso l’Istituto di Ricerca Pediatrica Città della Speranza diretto da  Martina Pigazzi.

Le leucemie acute mieloidi costituiscono il 10 % delle leucemie pediatriche. Gli ultimi risultati riguardanti la casistica italiana rivelano che ci sono circa 60 nuovi casi l’anno e la loro sopravvivenza a oggi è di circa il 60% a 8 anni dalla diagnosi.

La leucemia acuta mieloide è stata caratterizzata in maniera molto fine dal punto di vista genetico, e circa il 50% dei casi presenta dei riarrangiamenti a livello del DNA che sono specifici di particolari sottotipi di leucemia mieloide. L’assetto genetico dei pazienti studiato alla diagnosi è in grado, insieme alla risposta alla terapia, di decidere per i pazienti una corretta classe di rischio (standard, medio o alto), per le quali ci sono dei percorsi terapeutici mirati. Grazie alla caratterizzazione genetica pertanto la maggior parte dei pazienti può avere il trattamento terapeutico più specifico ed efficace. Nell’ultima ricerca accettata dalla prestigiosa rivista Blood (impact factor 9.898) è stato scoperto come un gruppo di leucemie mieloidi sono caratterizzate una traslocazione somatica che vede il cromosoma 11 erroneamente unirsi al cromosoma 6 per dare origine a una proteina chimerica con elevate capacità tumorali (detta MLL-AF6). Questi pazienti mostrano un tasso di morte dell’80% entro il primo anno dall’esordio di leucemia. La ricerca ha rivelato che questa aberrante proteina chimerica attiva una via tumorale nuova, coinvolgente un oncogene assai noto essere implicato in altri tumori, il gene RAS, che rende questo tipo di leucemia assai aggressiva e in grado di resistere alla chemioterapia. La scoperta del meccanismo molecolare alla base di questa leucemia ha permesso l’identificazione e lo studio di nuovi farmaci che potrebbero essere specificatamente idonei allo spegnimento di questo segnale. Durante la sperimentazione infatti sono stati testati dei nuovi farmaci, e infine è stato identificato un chemioterapico specifico, mai utilizzato finora nella leucemia mieloide pediatrica, in grado di uccidere le cellule leucemiche. La ricerca dunque identifica per la prima volta le cause biologiche dell’aggressività di questa leucemia, e apre le porte a una nuova possibilità terapeutica per questi pazienti fino a oggi destinati a un decorso infausto della malattia.

Il gruppo del laboratorio del Prof. Basso che si occupa delle leucemie mieloidi acute è diretto da Dr. Martina Pigazzi PhD, Genetista medica.
Referente nazionale per la diagnostica molecolare delle LAM pediatriche per i centri dell’Associazione Italiana Onco-Ematologia Pediatrica (AIEOP), Ricercatore IRP.

Il gruppo di Padova che ha lavorato alla ricerca è composto da:

  • Dr. Elena Manara PhD,Ricercatore IRP
  • Dr. Claudia Tregnago PhD
  • Dr. Emma Baron PhD
  • Dr. Sanja Aveic PhD
  • Dr. Valeria Bisio
  • Dr. Silvia Bresolin, PhD
  • Prof. Giuseppe Basso


Articolo pubblicato: lunedì, 7 aprile 2014

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