Drepanocitosi, due studi fanno luce sul trapianto da genitore e il deficit linguistico

unnamedNuove evidenze scientifiche sulla drepanocitosi sono emerse grazie a due recenti studi condotti dalla Clinica di Oncoematologia Pediatrica di Padova e finanziati dalla Fondazione Città della Speranza. Il primo, svolto in collaborazione con il Gruppo Trapianti e pubblicato su Bone Marrow Transplantation, descrive il primo trapianto di midollo da genitore per la cura di una doppia patologia, la drepanocitosi e una malattia autoimmune, in una adolescente. Il secondo, realizzato con la partecipazione del Dipartimento di Psicologia dello Sviluppo e della Socializzazione dell’Università di Padova ed edito dal Journal of Pediatric Psychology, ha voluto verificare per la prima volta, a livello internazionale, l’impatto della malattia nelle difficoltà di elaborazione verbale tipiche di questi pazienti. Ecco i risultati raggiunti da quello che, grazie a Città della Speranza, è il primo gruppo in Italia ad aver avviato una ricerca multidisciplinare sulla drepanocitosi.

Il trapianto aploidentico

Dott.ssa Laura Sainati

La drepanocitosi, nota anche come anemia falciforme, è una patologia genetica che colpisce soprattutto i bambini delle popolazioni africane, del bacino del Mediterraneo, del sub continente indiano e del Brasile. Essa è dovuta ad un unico gene che provoca crisi dolorose di vaso-occlusione in tutti gli organi, tali da poter generare ictus e infarti polmonari. Ad oggi, l’unico modo per curare tali pazienti è il trapianto di midollo, ma viene effettuato solo in presenza di un donatore e in casi specifici perché può avere complicazioni importanti.

A circa due anni fa risale un significativo passo avanti con il primo trapianto di midollo da un genitore (in termini specialistici è detto “trapianto aploidentico” in quanto il donatore è solo parzialmente identico al paziente, ndr) su un’adolescente sottoposta a regime trasfusionale cronico dalla nascita e che, in tempi più recenti, aveva sviluppato anche un’epatite autoimmune.

“Con tale trapianto siamo riusciti a curare entrambe le malattie – spiegano le dott.sse Raffaella Colombatti e Laura Sainati –. In letteratura il trapianto da genitore è considerato ancora sperimentale per l’anemia falciforme, ma con questo caso abbiamo voluto dimostrare che, se la drepanocitosi è aggravata da altri tipi di malattie, esso può essere visto come cura definitiva. La paziente, infatti, oggi sta bene. Tutto ciò è stato reso possibile grazie al supporto del centro trapianti dell’Oncoematologia Pediatrica di Padova”.

Alla luce di tale caso, dunque, in futuro potrebbero modificarsi le indicazioni di trapianto di midollo per chi soffre di drepanocitosi e un’altra grave patologia, poiché si potrebbe procedere al trapianto invece di attendere.

Deficit linguistico

Montanaro

Dott.ssa Maria Montanaro

L’altro filone di studio ha voluto analizzare le difficoltà linguistiche riscontrate nei bambini affetti da drepanocitosi. Poiché, nella maggior parte dei casi, essi appartengono a famiglie di origine immigrata, caratterizzate da basso reddito e bilinguismo, si è voluto verificare quale fosse l’esatto impatto dei fattori sociodemografici e di quelli clinici sul loro profilo linguistico. Con la collaborazione della dott.ssa Maria Montanaro della Clinica di Oncoematologia Pediatrica e della prof.ssa Barbara Arfé del Dipartimento di Psicologia dello Sviluppo e della Socializzazione, sono state utilizzate delle tecniche sperimentali incentrate sulla parola per monitorare un campione di 32 pazienti e un gruppo di controllo sano, ma di pari etnia, livello socioeconomico, età e scolarizzazione.

È stato così osservato che i bambini con drepanocitosi avevano una prestazione inferiore non imputabile a fattori sociodemografici, quanto piuttosto alla condizione medica. Nel chiedere, ad esempio, di citare parole che iniziassero con lo stesso suono o che rientrassero in una data categoria, sono state riscontrate più difficoltà nel primo caso poiché questo compito necessita di un maggiore controllo cognitivo. Detto altrimenti, di fronte alla parola “papera”, il bambino pensa ad altri animali semanticamente associati a questa parola. Quindi, per trovare un altro nome che inizi con il suono P, deve essere in grado di inibire la risposta che gli verrebbe in maniera spontanea e ricercare nella memoria quella corretta. È un compito complesso dal punto di vista cognitivo rispetto alla richiesta di elencare tutti i nomi degli animali che conoscono: ciò, infatti, risulta più facile in quanto nella nostra mente le informazioni sono sistematizzate in reti semantiche.

Colombatti

Dott.ssa Raffaella Colombatti

“Grazie a questo studio – osserva la dott.ssa Raffaella Colombatti –, abbiamo potuto appurare che è proprio la malattia a causare le difficoltà di elaborazione verbale e comprensione, non il fatto che il bambino sia figlio di genitori stranieri, emigrato o che parli più lingue. Se in letteratura c’è accordo su quali siano i principali deficit cognitivi, ma non su quelli di tipo linguistico, ora abbiamo chiarito che queste manifestazioni sono dovute al fatto che arriva meno sangue e ossigeno in alcune aree responsabili dei nostri processi di controllo cognitivo. Le caratteristiche dei più comuni test medici (imaging, cerebrale, risonanza magnetica) non avevano permesso di giungere prima a conclusioni così puntuali”.

“Tutti questi risultati hanno permesso di aggiungere due importanti tasselli per la comprensione della complicata patogenesi della malattia drepanocitica e per la sua cura, incrementandone i possibili trattamenti – conclude la dott.ssa Laura Sainati –. Altrettanto importante è che tali studi dimostrano, ancora una volta, come l’approccio multidisciplinare coordinato sia la strategia più efficace per combattere una malattia così multiforme. Il Centro di Padova, da sempre, ha cercato di coagulare intorno a sé un gruppo di esperti professionisti sia a livello locale che nazionale, allo scopo di contribuire in modo sostanziale alla conoscenza della malattia e alla sua cura. Quanto raggiunto fino ad ora, con l’indispensabile supporto della Fondazione Città della Speranza, ha permesso al Centro di collocarsi tra i principali gruppi italiani e di ottenere quella visibilità internazionale che consente di condividere progetti di ricerca e strategie di trattamento ai più alti livelli scientifici e di competenza, senza trascurare un’organizzazione di cura locale con al centro il benessere del paziente”.



Articolo pubblicato: lunedì, 26 febbraio 2018

2018-07-12T08:05:35+00:00